INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA CLÍNICA

Reseña de la obra

La Genética es la ciencia que se encarga de estudiar la forma en la que se transmite la información hereditaria de una generación a la siguiente. El primer gran hito en el campo de la Genética fueron las leyes de la herencia desarrolladas por Mendel a mediados del siglo XIX, a partir de ahí se fueron sucediendo diferentes acontecimientos que contribuyeron al gran avance de esta ciencia, entre los que destaca la estructura de doble hélice del ADN descubierta por Watson y Crick o el desarrollo de la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa a mediados de los años 80. A partir de éste momento se produce un crecimiento exponencial del interés por la Genética, sucediéndose los estudios en este campo, dando lugar a un gran aumento en el conocimiento de las enfermedades de base genética. El gran avance que se produce en las técnicas de secuenciación culmina con la descripción de la secuencia completa del genoma humano en el año 2006 dentro del llamado Proyecto Genoma Humano. Los progresos en el área de la Genética y de la Inmunología han permitido establecer el fundamento de la relación existente entre la condición genética de un individuo y su susceptibilidad a desarrollar una enfermedad. En cuanto al genoma del enfermo, se ha demostrado la existencia de un gran número de genes implicados en la susceptibilidad de un individuo a determinados patógenos infecciosos. La determinación de estos genes puede proporcionar información sobre los mecanismos patogénicos y los efectos protectores de la enfermedad, que puede ser empleada para el desarrollo de nuevas intervenciones profilácticas y terapéuticas. Con este libro se pretende ofrecer una visión general a modo de revisión bibliográfica de los diferentes campos y aplicaciones de la genética, desde las diferentes fases analíticas en las que se basa al estudio genético, las enfermedades de base genética, centrándose en aquellas que presentan un patrón hereditario y que por tanto pueden transmitirse a la descendencia y finalizando con los nuevos avances en genética, a nivel de prevención y tratamiento personalizado de enfermedades también conocido como "medicina de precisión".